125种遗传病一览

研讨发现国内有3000万家庭生育了有缺点和先天性残疾的儿童，简直占该国家庭总数的十分之一，而近年来出世缺点的状况更为遍及逐步上升，关于每个家庭来说十月妊娠却生出缺点宝宝对家庭和爸爸妈妈都是一个沉重的冲击。因而挑选健康和高质量的胚胎植入对女人非常重要，它不仅能够维护女人的妊娠安全，还能够防止因胎儿畸变引起的前期流产和先天性变形等不良反应，特别是第三代试管婴儿能够筛查和确诊125种遗传疾病，从根本上看护胎儿的健康。

哪些人需求进行遗传病基因筛查

人类有23对染色体，每条染色体上的DNA片段是一个基因，大约50,000到100,000个基因散布在23对染色体上。一般人口的五分之一到四分之一患有遗传性疾病，每个人带着5到6个隐性基因。并非一切问题都会影响儿童的健康，并非一切问题都能够经过PGS/PGD技能检测到。 。可是，能够顺畅出世的健康婴儿仅仅冰山一角。大多数染色体反常的胚胎不会被植入，流产或中止。他们天然被挑选了。 99%的堕胎是胎儿的原因，而不是母亲。 40岁以上的染色体反常率为60%，43岁以上的反常率高达85%。因而，43岁以上的雌性卵子发育成胚泡。即便外表看起来正常且水平高，染色体的反常也是不可防止的，这也是老年人怀孕率高的原因!

1、患有遗传性或先天性变形儿童的配偶;

2、家庭成员有遗传病史或有遗传病的配偶;

3、有些夫妻有不明原因的习惯性流产，早产和逝世;

4、孕妈妈年纪超越35岁；

5、患有心脏病，肾病，糖尿病等的孕妈妈;

6、触摸易呈现变形的化学物质或触摸过放射性物质和其他有害物质的化学物质。

怎么挑选PGS检测方案?

在做试管婴儿PGS实验之前，咱们有必要知道它是由这种原因引起的临产原因，然后依据您的具体状况挑选适宜的实验方案。有三种常见的PGS检测方案：

规范方案——染色体数目挑选(PGS)：运用业界抢先的NGS精细芯片技能检测23对染色体的数量，以及胚胎的性别。

增强方案——染色体结构挑选(PGS染色体易位和回转检测)：添加依据PGS的染色体易位和回转检测，并检测23对染色体的数量和机制。

定制方案——遗传挑选(PGD)：检测已知类遗传疾病的致病基因片段。现在，PGD能够确诊出多达125种单基因遗传疾病，如视网膜母细胞瘤。其他多基因遗传疾病，例如唇裂和腭裂，现在不在检测范围内。

假如进行PGS测验的配偶没有承认的染色体问题，则一般运用规范方案。假如两对配偶都有清晰的遗传史或流产或患有染色体问题的孩子，请供给检测陈述，试管婴儿将依据陈述剖析引荐适宜的方案。虽然PGS/PGD无法防备许多遗传性疾病和染色体疾病，但现在能够做的是尽可能在可控范围内保证婴儿的健康。

第三代试管婴儿能够筛查125种遗传病

1， Emerys Dreyfus肌肉萎缩症

2，大疱表皮松懈，营养不良优胜

3，大疱性表皮疏松，Helicz接壤，基因1

4，大疱性表皮松懈，Helicz接壤，基因2

5，手掌角质化表皮

6，面部肩胛肌营养不良

7，宗族性腺瘤性息肉病

8，宗族肌萎缩侧索硬化症(Greck‘s disease)

9，费希特纳综合征

10，脆性X

11，延胡索缺少

12，半乳糖血症

13，Gaucheer病2型

14，葡萄糖6磷酸脱氢酶

15，肝糖贮积病1b

16，晕晕早闭综合征

17，基底细胞综合征

18，血友病A

19，血友病B

20，遗传性非息肉病性结肠癌2

21，遗传性球形红细胞增多症

22，先天性巨结肠疾病

23， HLA的Viscot Aldridge比赛综合症

24， H型在B型地中海贫血中的匹配

25， HLA匹配钻石黑法罕贫血

26，人白细胞抗原免疫球卵白M超级

27， HLA匹配

28，霍尔特奥兰综合症

29，α-地中海贫血

30，宗族性腺瘤性息肉病

31，低软骨发育

32，多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1

33亨特综合征(粘多糖II A)

34，亨廷顿氏病

35，多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2

36，多囊肾病，常染色体隐性遗传

37，近端肌强直性肌病

38，牛皮癣，易感基因

39，肺泡卵白堆积症

40，视网膜母细胞瘤

41，Simpson Golabi Behmel综合症

42，线性截瘫

43，脊髓肌肉萎缩1

44，脊髓性肌萎缩2

45，脊髓肌肉萎缩3

46，Stickler综合征

47，甲状腺癌

48，易位 – 每个

49，旋转淀粉样变性

50，下颌骨发育不良

51，结节性硬化，基因1

52，结节性硬化，基因2

53， Ulrich先天性肌营养不良症

54，卵黄样黄斑营养不良

55，西林氏病：脑视网膜血管瘤病

56，魏母的原始细胞癌

57，Viscot Aldrich综合症

58，沃尔曼病

59，X连锁肾上腺白质营养不良

60，X链choroideremia

61，恒河猴 – 疾病

62，Se-Ke综合征：剪切并指III型变形综合征

63，桑德霍夫病

64，镰状细胞贫血

65，Zellweger综合征

66，ABO血型不适宜

67，Aragey Syndrome

68，阿尔伯斯病

69，Alpha 1抗胰卵白酶

70，α-地中海贫血

71，Alport综合症

72，抗Kyle抗体

73，贝克尔肌肉营养不良

74，地中海贫血

75，脸部下垂，绒面革回转。

76，乳腺癌，基因1

77，乳腺癌，基因2

78，氨基甲酰磷酸合成酶缺少症

79，中心中心疾病

80，脑动脉(CADASIL)

81，胫腓骨萎缩1A

82，骶肌萎缩1B

83，慢性肉芽肿病(CGD)

84，先天性肾上腺皮质增生

85，先天性反常糖基化

86，先天性肾病综合征

87，间隙连接卵白26

88，克里格勒的黄疸综合征

89，Crouzon综合征

90，囊性纤维化

91，捷克发育不良

92，Dai-Suo综合症

93，Duchenne肌营养不良症

94，早发性阿尔茨海默病

95，早发性改变性肌张力妨碍

96，上皮钙粘卵白

97，外胚层发育不良

98，超免疫球卵白M

99，低软骨发育

100，低磷酸酶

101，低磷佝偻病

102，色素冷静妨碍

103，小儿轴索营养不良

104，青春期神经蜡质脂褐素

105，青春期视网膜

106，小儿神经晚期(巴特病糯棕)

107，Lowe综合征

108，马凡综合征

109，中链酰基辅酶A脱氢酶缺少症

110，甲状腺髓样癌(RET)

111，异染性脑白质营养不良

112，粘多糖贮积症第三位B

113，多发性内分泌腺瘤2A

114，遗传性骨软骨瘤病

115，肌强直性营养不良

116，肌管疾病

117，指甲和骶骨综合征

118，棒状肌病

119，肾性尿崩症

120，1型神经纤维瘤

121，2型神经纤维瘤病

122，诺里病

123，眼部美白病

124，奥氮碱转移酶缺少

125，成骨不全1型