三体综合征临床风险 13号染色体三体的含义

三体综合征临床风险 13号染色体三体的含义

13三体综合征临床风险

13号染色体三体为第二常见的常染色体病，女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。但是其中所面临的的风险都是一样的，大家也可以进行参考。

1. 严重智能低下；2. 80%患者患有先天性心脏缺陷；3. 特殊面容（小头畸形、全前脑畸形、前额小、头颅发育不全、先天性头皮缺损、90%小眼球/无眼球、偶呈独眼畸形、眼距过窄、虹膜缺失、视网膜发育不良、晶体缺失、白内障、视嗅神经发育不良、耳畸形、低位唇、腭裂）；4. 手足畸形（80%轴后性多指（趾）、手指弯曲、指甲窄凸、马蹄内翻足）；5. 生殖器畸形（男性女性化、隐睾、双角子宫、双阴道）；6. 可伴有严重的致死性畸形（神经系统异常、先天性心脏病、肾脏畸形、消化道畸形）；7. 其他大脑和中枢神经系统异常包括：神经管缺陷、大脑的其他解剖缺陷；8. 呼吸控制问题(中央呼吸暂停)。

13号染色体三体可能是遗传所导致，也有可能是外界因素所导致，比如环境因素，饮食健康，药物因素等。所以在备孕阶段就要做好身体健康检查，然后在孕期也要定期的到医院进行各个阶段的孕检，以便及时的了解自己身体的情况和胎儿在宫内的发育情况。为分娩做好准备。

一般在备孕期间，夫妻双方为了达到优生优育的目的，所以在备孕期间就会上医院进行染色体检查，相信在检查的时候，大家肯定是看到过13号染色体三体的，然后就会有人对这种专业词语开始不解，不知道其意思和检查的意义在哪里。今天为了大家可以全面的了解到13号染色体三体，这里总结了所有的相关信息，大家可以进行一定的了解。

13号染色体三体的含义

13三体综合征还有一个专业的名字叫做patau综合征，是于1960年由patau首先描述而得名，是由于体细胞基因组额外多出一条13号染色体所引起，其发生绝大部分原因是由于生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离所致。按照临床上面的正常数据来看，在唐氏筛查13三体的正常值是1/700左右。

但是发病率还是存在的，一般活产新生儿发病率为1/10000，其主要特征为严重智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%者在1周岁内死亡。所以一般在怀孕期间就需要进行相关的检查，确保胎儿13号染色体三体是否异常。