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筛查方法(新生儿疾病筛查要查哪些)

分类:儿科 526

筛查方法

1、筛查对象为出生后72小时,喂奶6~8次的宝宝。

2、选择足跟的内侧或外侧进行采血,按摩或热敷婴儿足跟,使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约2~4毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑,每个血斑的直径应≥10毫米。

3、血滤纸片在室温下阴干,在规定时间内送达筛查中心,使用荧光分析法(全定量)进行pKU筛查,或者用传统的Guthrie细菌抑制法(半定量),也有用高效液相色谱法进行pKU筛查,筛查的技术在日益提高,效率也大大提升。

欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年,目前覆盖率已接近50%。

听力筛查也是新生儿筛查中的重要项目,听力障碍会导致宝宝语言的发展,也会对以后的生活、学习造成极大的困扰,通过听力筛查可以及早发现问题,及时治疗或者植入人工耳蜗等。

当宝宝出生后,爸爸妈妈们要记得为孩子进行新生儿疾病筛查,来排除一些早期难以发现的疾病,确保宝宝健康成长,那么新生儿疾病筛查要查哪些呢?

新生儿疾病筛查要查哪些

1、苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸(pA)代谢途径中酶的缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积,可引起中枢神经系统的损害,如不及时治疗,可造成智力低下。主要表现为生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等。

2、先天性甲状腺功能减低症,是由各种原因导致的甲状腺激素合成和分泌减少,或组织利用不足,而引起的全身低代谢综合征。它的病理特征是粘多糖在组织和皮肤堆积,表现为粘液性水肿。新生儿甲减它的筛查显示,甲减占所有甲减患病率的三千五百分之一。

先天性的甲减是甲状腺发育异常,可能是甲状腺完全缺失,或在胚胎时期甲状腺未适当下降造成,包括甲状腺特异性转录因子、基因突变等引起,先天性甲状腺机能减退症,它又称呆小症。

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