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地中海贫血胎儿能不能检查出来?

分类:遗传基因检测 468

地中海贫血胎儿能不能检查出来?下面,就由求医网为大家做一个详细的讲解吧。

通常情况下,夫妻俩均为地中海贫血轻度患者,那么生下的孩子有1/4机会发生中重度地中海贫血,1/4机会胎儿是正常的,还有1/2的机会孩子是地中海贫血轻度患者。所以建议有地中海贫血的夫妻,在备孕前一定要做好检查,在医生的指导下科学备孕,怀孕后也定期做好产检,确保自身和胎儿的健康。

地中海贫血为常染色体遗传病,为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常,分为α和β型,其中以α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大,可导致胎儿溶血水肿,孕晚期死胎,母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症。所以夫妻任何一方患病,都应该做好产前检查,以下是检查出胎儿地中海贫血的几种方法,如下:

1. 血红蛋白电泳:血红蛋白电泳主要可用于检验异常血红蛋白,一般如果是重型和中间型的地中海贫血也可以通过这项检查明确。血红蛋白A2增高是确诊轻型β地中海贫血很重要的一项依据;

2. 羊水穿刺:羊水穿刺是在妊娠中晚期时,用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜抽取羊水,供临床分析诊断的一种方法。其主要是为了查染色体病,即染色体数目异常和染色体结构异常,一般染色体数目异常的胎儿不能要;

3. 地中海贫血基因分析:地中海贫血的基因分析可以完全取代上述所有检测,是诊断最准确的项目,但是由于对设备、实验室、技术人员的要求比较高,因此很多医院是无法进行的,而且检测的费用也很高。

孕16周做无创DNA并不能检查出胎儿是否患有地中海贫血,因为无创DNA检查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征这三方面的,并不能诊断出地中海贫血这种遗传性疾病。如果夫妻双方都患有地中海贫血的话,那么是建议孕妈妈最好做个羊水穿刺检查,该项检查能对胎儿的染色体和基因进行检测,确保胎儿的发育健康。

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