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染色体疾病有哪些(染色体检查46XX是什么意思)

分类:健康体检 231

染色体疾病有哪些

(1)X染色体缺失特纳(Turner)综合征:表型为女性,性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、后发际低、短颈、有乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

(2)克林费尔特(Klinefelter)综合征:患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。

(3)DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多一个21号染色体,高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。

在我们人体当中,DNA掌握着遗传物质,男性和女性体内的染色体也会有一些差异,如果是一些先天疾病的话,很有可能是染色体或者是DNA异常引起的。这些染色体疾病需要到专业的医疗机构进行检查,才能发现。那么染色体检查46XX是什么意思呢?下面就来详细了解下吧。

染色体检查46XX是什么意思

染色体检查如果显示结果为46XX,结果是正常的,不用担心。人类有23对染色体和一对性染色体,性染色体主要是决定性别的一对染色体。46XX染色体是常染色体和性染色体都正常,这是正常女性染色体。

染色体46XX可以从以下几部分来理解:

1.常染色体:人体的染色体分常染色体和性染色体。常染色体是指男女都有的染色体,正常一个人是22对。

2.性染色体:是决定男女性别的染色体,XY代表男性,XX代表女性。

3.46:是指22对常染色体再加上1对性染色体,叫46条染色体。

当然也有些人是染色体异常的,包括染色体的数量异常和染色体的结构异常。常见的性染色体异常:有含有三个x染色体的,如染色体,核型是47XXX。有含有两个Y染色体的,核型是47XYY,染色体异常会导致人体发育出现问题以及身体疾病。

夫妻双方有一方染色体异常,都可能导致胎儿患病,所以怀孕以后如果有家族遗传病家族史或是分娩史的患者,生育过畸形胎儿的情况,需要做羊水穿刺的染色体核型分析,一旦有问题就要及时进行处理,以降低先天性胎儿以及遗传病患儿的出生率。

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