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染色体平衡异位做三代试管成功率多高

分类:遗传基因检测 264

胚胎植入前的遗传诊断技术是基于体外受精技术,也被称为“第三代试管婴儿”。对有隐性基因危害性染色体病的准父母进行胚胎遗传诊断,去除有出生缺陷的胚胎,筛选出健康移植到子宫。

目前而言,PGT技术细分为三种技术,即PGT-A、PGT-M以及PGT-SR。

PGT-A通过胚胎染色体非整倍体筛查技术,即23对染色体筛查技术PGT-A该技术可以检测胚胎染色体的数量是否存在非整倍体问题。

PGT-M胚胎单基因遗传疾病的诊断技术相当于PCR技术是通过比较父母的基因点来判断单基因是否有遗传致病因素,可以检测胚胎是否携带会导致单基因遗传疾病的突变基因。

PGT-SR该技术是胚胎染色体平衡易位筛查技术,用于检测胚胎染色体结构是否存在倒位、平衡易位、罗氏易位等异常现象。

谁需要做第三代试管婴儿?

(1)染色体平衡易位和倒位携带者;

(2)自然流产史3次以上的不孕夫妇;

(3)男性因素引起的不孕夫妇;

(4)过去两次或两次以上IVF夫妇种植失败,准备再次进行试管婴儿;

(5)性连锁遗传病患者或携带者;

(6)部分单基因遗传病患者。

染色体平衡异位只能做试管婴儿吗?

平衡异位可以尝试自然怀孕,也可以尝试三代试管。三代试管要么不能怀孕,要么自然流产率低于自然怀孕。

染色体平衡易位是什么?

正常人类细胞中染色体的数量和结构相对恒定。当染色体上有一段时“搬”另一段染色体称为染色体平衡易位。

这是一种常见的染色体结构畸变,在新生儿中发生率约为1/500至1/1000。患者似乎一切正常,外貌、智力和发育正常,但在生育年龄会反复流产、胎儿畸形或生育智力低下。

理论上,这类患者生育染色体正常后代的概率仅为1/18,易位携带者生育平衡后代的概率为1/18,另外16/18胚胎因染色体非整倍而流产或生育畸形。

三代试管染色体平衡异位成功率有多高?一般成功几次?

孕妇的年龄和胚胎的数量是影响成功率的关键因素。第三代体外受精的对象通常是遗传疾病、反复自然流产、易位平衡、弱精子症等患者,通常年龄较大,胚胎数量较少,然后通过PGT筛选后,可移植的胚胎数量较少。所以从表面上看,第三代试管婴儿的成功率往往不如第一代和第二代。然而,临床妊娠并不意味着健康的后代可以出生。由于胚胎筛选,第三代试管婴儿一旦怀孕,流产率低于普通试管婴儿,出生缺陷率明显下降。

(本部分内容转载自“复旦大学附属妇产科医院”微信微信官方账号)

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